A Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XIII. Kongresszusa

Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság
XIII. Kongresszusa

2021. szeptember 2-4.

SZTE ÁOK Szent-Györgyi Albert Oktatási Központ (6720 Szeged, Dóm tér 13.)

PROGRAMTERVEZET

A programfüzetben csak a prezentáló szerző és affiliációja kerül feltüntetésre. A teljes szerzői lista és affiliációk az abszraktfüzetben találhatóak meg.

2021. SZEPTEMBER 2. CSÜTÖRTÖK

14:00-14:15
Megnyitó, köszöntő
Üléselnökök: Molnár Mária Judit, Széll Márta

14:15 – 14:40
Pfliegler György, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszék
Az ERN-ek aktualitásai és sikeres magyar csatlakozások

14:40 – 15:00
Széll Márta, Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet
A RitBetKut GINOP projekt (2016-2021) legkiemelkedőbb eredményei

15:00 – 15:30
Carlo Rivolta, Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology, Basel
Actualities of ophtalamogenetics from bench to bedside

15:30 – 16:00
Virgil Paunescu, OncoGen, Timisoara
CAR-T and CAR-NK Cells-Based Immunotherapies in Cancer

16:00 – 16:20
Carmen Bunu, OncoGen, Timisoara
Genetically engineered cells for recombinant allergen synthesis

16:20 – 16:30
Szünet

16:30 – 17:00
Buzás Edit, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet
Genetikai információ szállítás extracelluláris vezikulákkal

17:00 – 17:20
Molnár Mária Judit, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
Örökletes betegségek terápiás lehetőségei

17:20 – 17:50
Raskó István, Szegedi Biológiai Kutatóközpont, Genetikai Intézet
„Az eső egyetlen cseppel kezdődik.” A molekuláris humángenetikai diagnosztika kezdetei Szegeden.

17:50 – 18:20
Horváth Emese, Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet
A klinikai genetika fél évszázada a dél-magyarországi régióban

18:30
Fogadás

19:30
Orgonakoncert a szegedi Dómban

2021. SZEPTEMBER 3. PÉNTEK

8:00 – 10:30
Ritka monogénes betegségek I.
Üléselnökök: Balogh István, Nagy Nikoletta

8:00 – 8:20
Glükóz metabolizmus monogénes zavarok klinikai genetikája (referáló előadás)
Balogh István, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék

8:20 – 8:50
Amicus szimpózium: A Fabry-kór mutációinak epidemiológiája Magyarországon
Molnár Mária Judit, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete

8:50 – 9:50
Novartis szimpózium
Üléselnök: Kovács Gábor

8:50 – 9:10
SMA modern kezelési lehetőségei, génterápiás tapasztalatok
Mikos Borbála, MRE Bethesda Kórház

9:10 – 9:30
Újszülöttkori szűrőprogramok áttekintése
Széll Márta, Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet

 9:30 – 9:50
Öröklött retina disztrófiák kezelése – génterápia a szemészetben
Tóth-Molnár Edit, Szegedi Tudományegyetem, Szemészeti Klinika

9:50 – 10:30
Bejelentett előadások
Üléselnökök: Balogh István, Nagy Nikoletta

Előadás: 8 perc + 2 perc diszkusszió (2 kérdés)

 9:50 – 10:00
E-vitamin szupplementáció laboratóriumi és klinikai hatásai magyar Smith-Lemli-Opitz-szindrómás betegeken vizsgálva (előadás)
Kovács Eszter és munkatársai, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék

10:00 – 10:10
Fenilalanin hidroxiláz deficiencia Magyaroroszágon: genotípus-fenotípus korreláció (előadás)
Rácz Gábor Zoltán és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ

10:10 – 10:20
Rendhagyó módon autoszomális dominánsan öröklődő NPHS2-asszociált podocytopathia sejtélettani alapjai (előadás)
Seidl Dániel és munkatársai, Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

10:20 – 10:30
Az NPHS2 mutációk hatására kialakuló proteinuria sejtélettani háttere (előadás)
Antal-Kónya Violetta és munkatársai, Semmelweis Egyetem,
I.sz Gyermekgyógyászati Klinika

 10:30 – 10:50
Kávészünet

 10:50 – 12:50
Syndromológia, dysmorphológia
Üléselnökök: Hadzsiev Kinga, Szakszon Katalin

 10:50 – 11:10
A szindromatológia szerepe a XXI. század elején (referáló előadás)
Hadzsiev Kinga, Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet

11:10 – 11:25
Chiesi szimpózium: A MAN2B1 gén mutáció spektrum és a társuló fenotípus paletta bővülése 2. típusú alpha-mannosidos betegségben szenvedő testvérpárban
Szegedi Márta, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete

 11:25 – 12:50
Bejelentett előadások és esetismertetések

Előadás: 8 perc + 2 perc diszkusszió (2 kérdés)

Esetismertetés: 5 perc + 2 perc diszkusszió (1 kérdés)

 11:25 – 11:35
Nemi differenciálódási zavarok osztályozása, etiológiája és genetikája (előadás)
Ujfalusi Anikó és munkatársai, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék

11:35 – 11:45
7q31 deléció (FOXP2 gén) által okozott expresszív beszédzavar családi halmozódása (előadás)
Nagy Orsolya és munkatársai, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék

11:45 – 11:55
Az mtDNS G13513A mutáció genetikai epidemiológiai vizsgálata a magyar népesség körében (előadás)
Gál Anikó és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka betegségek Intézete

11:55 – 12:05
Nephrosis, cataracta, halláscsökkenés és enteritis: egy új szindróma génjének és kórfolyamatának azonosítása (előadás)
Tory Kálmán és munkatársai, Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

12:05 – 12:15
Az NF1 és NF1-like szindrómák diagnosztikai kihívásai és lehetőségei gyermekkorban (előadás)
Pinti Éva és munkatársai, Semmelweis Egyetem, II.sz. Gyermekgyógyászati Klinika

12:15 – 12:25
Fokozott növekedés a PI3K-AKT-mTOR jelátviteli rendszer komponenseinek mutációja következtében (előadás)
Zombor Melinda és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Gyermekgyógyászati Klinika

12:25 – 12:35
22q11.2 kópiaszámeltérések szűrése congenitalis vitiumos betegekben (előadás)
Nagy Dóra és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet (jelenlegi munkahely: Insitut für Medizinische Genetik, Med Campus IV, Kepleruniversitätsklinikum, Linz)

12:35 – 12:42
Középvonali ajak-, szájpadhasadék és ami még a háttérben megbújhat (esetbemutatás) (esetismertetés)
Zsigmond Anna és munkatársai, Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet

12:42 – 12:49
22q13.1–> qter dupikáció paternalis 22-es kromoszóma pericentrikus inverzió talaján: esetbemutatás (esetismertetés)
Nyuzó Ágnes és munkatársai, Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Központi Kórház és Egyetemi Oktatókórház, Velkey László Gyermekegészségügyi Központ

 12:50 – 14:00
Ebédszünet 

14:00 – 16:00
Ritka monogénes betegségek II.
Üléselnök: Molnár Mária Judit

 14:00 – 14:15
Sanofi szimpózium: A GBA1 gén ritka variánsainak hatása magyar Parkinson-kóros betegcsoportban
Szlepák Tamás, Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete

14:15 – 14:30
Sanofi szimpózium: Az alfa-alglukozidáz enzim szintje és a genotípus közötti összefüggés
Grosz Zoltán, Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete

14:30 – 15:00
Pfizer szimpózium: Mutációs ATTR amyloidosis: Hazai epidemiológiai adatok
Pozsonyi Zoltán, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika

15:00 – 15:30
Pfizer szimpózium: Diagnosztikus kihívások: Egy örökletes ATTR amyloidosisos család felfedezése
Molnár Viktor, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete

15:30 – 16:00
Roche szimpózium: Fókuszban az SMA: új terápia és tapasztalatok az optimális beteg menedzsmenthez
Palásti Ágnes, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete

16:00 – 16:20
Kávészünet

 16:20 – 17:20
Ritka monogénes betegségek III.
Üléselnökök: Ujfalusi Anikó, Horváth Emese

 16:20 – 17:20
Bejelentett előadások

Előadás: 8 perc + 2 perc diszkusszió (2 kérdés)

 16:20 – 16:30
Egy nem rekurrens CNV hátterében felmerülő molekuláris mechanizmus felderítése Marfan szindrómában szenvedő betegben (előadás)
Büki Gergely és munkatársai, Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet

16:30 – 16:40
Szomatikus és csírasejtes PTCH1 mutációk a Gorlin-Goltz szindróma egy új fenotípusában (előadás)
Igaz Péter és munkatársai, Semmelweis Egyetem ÁOK Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Endokrinológiai Tanszék

16:40 – 16:50
Genetikai eredetű epilepsziák (előadás)
Szabó Nóra és munkatársai, Új Szent János Kórház és Szakrendelő, Észak-Közép-Budai Centrum, Budai Gyermekkórház, Epilepszia-Neurológiai Szakambulancia

16:50 – 17:00
Ritka kópiaszám-változások klinikai elemzése idegrendszeri fejlődési zavart mutató hazai gyermekpopulációban (előadás)
Lengyel Anna és munkatársai, Semmelweis Egyetem,

1. sz. Gyermekgyógyászati Klinika

17:00 – 17:10
A nemszindrómás hallásvesztés genetikai hátterének vizsgálata a dél-magyarországi populációban (előadás)
Neller Alexandra és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet

17:10 – 17:20
Pseudoxanthoma elasticum genotípus-fenotípus korreláció analízise (előadás)
Farkas Klára és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika

17:20 – 17:30
Szünet

17:30 – 19:00
Ritka monogénes betegségek IV.
Üléselnökök: Igaz Péter, Pfliegler György

 17:30 – 18:00
GeneTICA szimpózium: Digitális genomikai megközelítés a genetikai diagnosztikában
Sáfár Anna, GeneTICA Kft.

 18:00 – 19:00
Bejelentett előadások és esetismertetések

Előadás: 8 perc + 2 perc diszkusszió (2 kérdés)

 Esetismertetés: 5 perc + 2 perc diszkusszió (1 kérdés)

 18:00 – 18:10
A hosszú QT-szindróma gyermekgyógyászati vonatkozásai a genetikai háttértől a terápiáig (előadás)
Oláh Alexandra és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ18:10 – 18:20
Leber féle congenitális amaurózis: genetikai hátterű veleszületett vakság. Az első genotipizált magyar esetek ismertetése (előadás)
Vámos Rita és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika

18:20 – 18:30
A TRAF3 és az NBR1 egyaránt befolyásolja a CYLD(Arg936X) mutáció NF-κB aktivitásra gyakorolt hatását (előadás)
Kelemen Evelyn és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Orvos Genetikai Intézet és Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika

18:30 – 18:37
Apai germinális mozaikosságból származó MED13L mutáció okozta értelmi elmaradás (esetismertetés)
Szakszon Katalin és munkatársai, Debreceni Egyetem Klinikai Központ, Gyermekgyógyászati Intézet

18:37 – 18:44
Súlyos, letális kimenetelű spinális izomatrófia képe: összetett heterozigóta variáns a MAPK8IP3 génben (esetismertetés)
Kárteszi Judit és munkatársai, Zala megyei Szent Rafael Kórház, Genetikai Tanácsadás

18:44 – 18:51
Neurofibromatózis 1 és pseudoachondroplasia együttes előfordulása (esetismertetés)
Zakariás Sára Judit és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika

18:51 – 18:58
A fumaráz (fumarát hidratáz) enzimet kódoló FH gén mutációja: értelmi fogyatékosság a kettős heterozigóta gyermekben, veserák a heterozigóta apában (esetismertetés)
Kósa Magdolna és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ

20:00
Vacsora a Katedrális Étteremben

2021. SZEPTEMBER 4. SZOMBAT

 8:00 – 9:50
Párhuzamos szekciók – Gyakori poligénes betegségek
Üléselnökök: Szalai Csaba, Németh Balázs

 8:00 – 8:20
A COVID-19 betegség lefolyását meghatározó genetikai variánsok azonosítása (referáló előadás)
Széll Márta, Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet

8:20 – 8:40
Fenotípus módosító faktorok azonosítása bőrgyógyászati kórképekben (referáló előadás)
Nagy Nikoletta, Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet

 8:40 – 9:50
Bejelentett előadások

Előadás: 8 perc + 2 perc diszkusszió (2 kérdés)

Esetismertetés: 5 perc + 2 perc diszkusszió (1 kérdés)

 8:40 – 8:50
A C9orf72 repeat-expanzió asszociációja a neurodegenerációval  magyar betegekben (előadás)
Trombitás Barbara és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete

8:50 – 9:00
Korai kezdetű demenciák genetikai háttere (előadás)
Csabán Dóra és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete

9:00 – 9:10
A TRPV6 gén mutációinak szerepe krónikus hasnyálmirigy-gyulladásban (előadás)
Pesei Zsófia Gabriella és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Belgyógyászati Klinika

9:10 – 9:20
Az amiotrófiás laterálszklerózis genetikai rizikófaktorainak vizsgálata a magyar ALS betegek körében (előadás)
Nagy Zsófia Flóra és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet

9:20 – 9:30
A TEK gén szerepének vizsgálata asztmában állatmodellen és három humán populációban (előadás)
Szalai Csaba és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet

9:30 – 9:40
Metagenomikai megközelítés az infertilitás potenciális oki hátterének vizsgálatára (előadás)
Illés Anett és munkatársai, PentaCore Laboratórium; Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika

9:40 – 9:47
Többszörös patogén találatok in silico génpanel elemzések során: esetbemutatás (esetismertetés)
Merő Balázs és munkatársai, PentaCore Laboratórium; Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika

8:00 – 9:50
Párhuzamos szekciók – Az új vizsgálómódszerek által nyújtott lehetőségek és kihívások
Üléselnökök: Bereczki Csaba, Bene Judit

 8:00 – 8:20
Népvándorláskori Kárpát-medencei népességek populáció-genomikai elemzése (referáló előadás)
Török Tibor és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Genetikai Tanszék

 8:20 – 9:50
Bejelentett előadások

Előadás: 8 perc + 2 perc diszkusszió (2 kérdés)

 8:20 – 8:30
Korai megjelenésű krónikus vesebetegség genetikai háttere – klinikai exom szekvenálás (előadás)
Bereczki Csaba és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ

8:30 – 8:40
Genetikai vizsgálat szerepe a primer tubulopathiak diagnózisában (előadás)
Jakab Dániel és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ

8:40 – 8:50
Ritka genetikai betegségek vizsgálata exom szekvenálással a Debreceni Egyetemen (előadás)
Szűcs Zsuzsanna és munkatársai, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék

8:50 – 9:00
Teljes exom szekvenálással és NGS panelekkel szerzett tapasztalataink a ritka betegségek diagnosztikájában (előadás)
Bene Judit és munkatársai, Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet

9:00 – 9:10
Korai petefészek-kimerülés genetikai hátterének vizsgálata újgenerációs szekvenálással (előadás)
Beke Artúr, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika

9:10 – 9:20
A dystrophin gén mutációk epidemiológiája a magyar populációban (előadás)
Udvari Szabolcs és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete

9:20 – 9:30
A ritka betegség regiszterek, biobankok jelentősége a klinikai kutatásban (előadás)
Borsos Beáta és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete

9:30 – 9:40
Mesterséges intelligencia algoritmusokkal és elfogadott genetikai vizsgálattal becsült egyéni terápiás válaszkészség összehasonlítása emlőrákban (előadás)
Vas Nikoletta és munkatársai, Semmelweis Egyetem, ÁOK Bioinformatika Tanszék

9:40 – 9:50
Melyik a kanonikus transzkriptum? Egy klinikailag fontos kérdés állatmodellen való vizsgálata (előadás)
Keszthelyi Tália Magdolna és munkatársai, Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika

9:50 – 11:00
Preimplantációs, prenatalis genetika, genetikai tanácsadás

Üléselnökök: Katona Márta, Török Olga

 9:50 – 10:10
Monogénes betegségek prevenciója: carrier szűrések és NIPT-ek (referáló előadás)
Török Olga, Debreceni Egyetem, Klinikai Központ, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika

10:10 – 10:57              Bejelentett előadások és esetismertetések

Előadás: 8 perc + 2 perc diszkusszió (2 kérdés)

Esetismertetés: 5 perc + 2 perc diszkusszió (1 kérdés)

 10:10 – 10:20
A mendeli öröklődési arányoktól való eltolódás vizsgálhatósága monogénes betegségek esetén a preimplantációs genetikai diagnosztika segítségével (előadás)
Márton Orsolya és munkatársai, Istenhegyi Géndiagnosztika

10:20 – 10:30
A NIFTY teszttől a preimplantációs genetikáig – inzerciós esettörténet bemutatása (előadás)
Kékesi Anna és munkatársai, Istenhegyi Géndiagnosztika

10:30 – 10:40
A citogenetikai diagnosztikai kompetencia megőrzése a genomszekvenálás korában. Vészharang. (előadás)
P. Tardy Erika és munkatársai, MH Egészségügyi Központ Honvédkórház, Klinikai Laboratóriumi Diagnosztikai Osztály, Klinikai Genetikai Részleg

10:40 – 10:50
Etikai dilemmák  súlyos magzati szívbetegségek tanácsadása során (előadás)
Katona Márta és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ

10:50 – 10:57
Microcephal abortum köldökzsinórvéréből izolált DNS teljesexom-szekvenálása során igazolódott genetikai diagnózis (esetismertetés)
Till Ágnes és munkatársai, Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet

11:00 – 11:40
Kávészünet/bővített

 11:40 – 14:00
Onkogenetika
Üléselnökök: Patócs Attila, László Zsuzsanna

 11:30 – 11:50
Molekuláris genetikai diagnosztika jelen kihívásai az onkológiában (referáló előadás)
Patócs Attila, Országos Onkológiai Intézet

11:50 – 14:00
Bejelentett előadások

Előadás: 8 perc + 2 perc diszkusszió (2 kérdés)

11:50 – 12:00
A miR200 család szerepének vizsgálata ösztrogén érzékeny ovárium sejtkultúrákban (előadás)
Márton Éva és munkatársai, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Humángenetikai Tanszék

12:00 – 12:10
A miR30 család alkalmazásának lehetősége a petefészekrák diagnosztikájában és terápiájában (előadás)
Szilágyi-Bónizs Melinda és munkatársai, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Humángenetikai Tanszék

12:10 – 12:20
A DNS-metiláció vizsgálata vastagbél daganat kialakulása során 1559 minta felhasználásával (előadás)
Müller Dalma és munkatársai, Természettudományi Kutatóközpont, Enzimológiai Intézet

12:20 – 12:30
Az IGHV mutációs státusz vizsgálatának jelentősége krónikus limfocitás leukémiában (előadás)
Sulák Adrienn és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Belgyógyászati Klinika

12:30 – 12:40
NPM1 és IDH1 valamint IDH2 mérhető reziduális betegség markerek akut myeloid leukémiában (előadás)
Kövy Petra és munkatársai, Dél-Pesti Centrumkórház Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Molekuláris Genetikai Laboratórium

12:40 – 12:50
Az új generációs szekvenálás (NGS) implementációja myeloid malignitásokban (előadás)
Andrikovics Hajnalka és munkatársai, Dél-Pesti Centrumkórház Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Molekuláris Genetikai Laboratórium

12:50 – 13:00
Mutációk génexpressziós hatása myeloma multiplexben (előadás)
Nagy Ádám és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Bioinformatika Tanszék

13:00 – 13:10
Genotípus-fenotípus összefüggések vizsgálata Lynch szindrómában (előadás)
Grolmusz Vince Kornél és munkatársai, Országos Onkológiai Intézet

13:10 – 13:20
Strukturális variánsok molekuláris tulajdonságai örökletes rákszindrómák génjeiben (előadás)
Bozsik Anikó és munkatársai, Országos Onkológiai Intézet, Molekuláris Genetikai Osztály

13:20 – 13:30
Genetikai vizsgálat jelentősége a TP53 génmutációval összefüggő daganatszindrómákban (előadás)
Butz Henriett és munkatársai, Országos Onkológiai Intézet, Molekuláris Genetika Osztály

13:30 – 13:40
Genotípus-fenotípus összefüggések örökletes emlőrákban (előadás)
Papp János és munkatársai, Országos Onkológiai Intézet, Molekuláris Genetikai Osztály

13:40 – 13:50
MLH1, MSH3 és MSH6 szerepe az immunellenőrzőpont-gátlókkal szembeni rezisztencia kialakulásában rosszindulatú tumoros megbetegedésekben (előadás)
Kovács Szonja Anna és munkatársai, Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar Bioinformatika Tanszék

13:50 – 14:00
Onkogenetikai vizsgálatok a Pécsi Klinikán (előadás)
Maász Anita és munkatársai, Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet

14:00 – 15:00
Tesztírás, konferenciazárás